小救大-兰大一院三代试管分娩健康二胎 脐带血可以治愈5岁的地中海贫血姐姐 系西北首例

2022年7月12日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的吴先生和妻子徐女士的健康新生儿顺利从兰州大学第一医院出院。这是中国西北地区的第一例病例β-地中海贫血携带者通过“第三代”试管婴儿帮助怀孕 胚胎HLA成功分娩，将用健康弟弟脐带血造血干细胞治疗患者β-5岁的地中海贫血姐姐。

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法完全治愈。大多数患者采用定期输血和排铁作为对症治疗。在过去的五年里，徐女士和她的妻子去全国各地寻求医疗和药物治疗她的女儿。她们每个月都需要定期输血来维持生命。她可爱而明智的女儿长期遭受痛苦，看起来比同龄的孩子小得多。

2020年9月，徐女士和她的爱人吴先生找到了兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，有一个女人很重β对于贫困儿童，马晓玲主任告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这种疾病的最佳方法。一个不携带贫困基因的健康儿童可以通过体外受精技术再生，儿童的HLA基因类型可以与姐姐相匹配，实现“小救大”。

兰州大学第一医院生殖医学中心在详细了解两人的病史后，对其家属进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果显示，这对夫妇都是这对夫妇β地贫致病基因杂合携带者。在这种情况下，如果徐女士自然怀孕，其子代的概率为50%β地贫携带者25%的概率是重型的β地贫患儿。

为了阻断β为了获得HLA基因匹配的健康二胎“以小救大”，兰大第一医院生殖医学中心主任、医院血液科主任席亚明、中信湘雅谭跃球教授进行了多学科远程MDT咨询。专家一致认为，患者通过第三代试管婴儿技术和HLA配型检测（PGT-HLA）选择“最佳”胚胎进行移植。

最后，通过诱导排卵治疗，一个胚胎HLA基因型与儿童相匹配，只携带母亲的致病性突变。在通知徐女士和她的妻子PGT-HLA的结果并反复讨论后，她选择了这个胚胎进行移植并成功怀孕。

2022年7月4日，在兰州大学第一医院产科主任王静的护送下，徐女士成功足月分娩一名男婴，重3.05公斤。母子健康安全，成功获得109克胎儿脐血，分离保存在甘肃脐血库。目前，脐血造血干细胞正在进行检测和准备，并准备在兰州大学第一医院血液科团队进行脐血干细胞移植治疗。

兰州大学第一医院生殖医学中心主任马晓玲表示，根据国家卫生委员会的官方数据，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，如果有人类白细胞抗原（HLA）匹配的造血干细胞供应商应作为治疗重型地贫的首选。年龄越小，移植效果越好，有条件的儿童应尽快(2-6岁)接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、严重再生障碍性贫血等遗传性和先天性疾病和获得性血液疾病。

马晓玲主任承认，但在现实中，患者往往很难在短时间内找到合适的干细胞供体。第三代体外受精技术不仅可以阻断地中海贫血等单基因遗传疾病在家庭中的传播，还可以孕育与HLA基因型相匹配的健康后代，并利用健康后代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本治疗方法。

背景阅读--

兰州大学第一医院生殖医学中心作为兰州大学第一医院精准医学中心的重要组成部分，承担了医院出生缺陷一级防治、单基因遗传疾病和染色体疾病再生阻断、遗传性肿瘤生殖精确干预等重要工作。同时，中心作为兰州大学第一医院罕见病管理的重要成员，随兰州大学第一医院入选“中国首批罕见病诊疗合作网络”，定期与北京协和医院、中日友好医院等20多家国家顶尖医院进行MDT多学科咨询。该中心还与兰州大学第一医院血液科、肾病科等相关部门密切合作，积极开展疑难病例讨论，依托兰州大学第一医院强大的综合实力，借助相关学科强大的诊疗水平，为患者提供遗传咨询、遗传检测、产前诊断、“三代试管”一站式闭环服务，帮助患者实现产前护理的愿望。

文|生殖医学中心

图|马凌，党委办公室

编辑|党委宣传部南如卓玛

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