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多次妊娠反复胎儿畸形，国内首例“8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

11月25日18时43分，在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，经历了三次胎儿畸形妊娠中期引产的小马夫妇终于生下了一名3270克健康女婴。据报道，该婴儿也是中国第一个“8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传诊断试管婴儿。

来上海工作的小马夫妇已经结婚三年了。2016年，他们的妻子第一次怀孕。这个小家庭仍然沉浸在准备迎接新成员的喜悦中。不幸的是，出生检查发现胎儿在4个多月内异常，只能在医生的建议下引产。2017年，他们的妻子再次怀孕。他们认为上次的不幸只是偶然的。结果，幸运女神没有对这个家庭微笑。经过四个多月的产前检查，他们发现胎儿经常畸形，所以他们别无选择，只能再次引产。

在医生的建议下，双方都做了染色体检查，出乎意料的是，染色体正常。2018年，这对年轻夫妇第三次自然怀孕。这一次，为了确保胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行分娩检查。出乎意料的是，不幸的是，它发生了-怀孕4个多月。胎儿B超声检查发现胎儿脑肿胀，并合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本进行了染色体核检查，结果显示正常。产科医生有点困惑：夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为什么胎儿总是畸形？

连续三次引产让小马夫妇陷入绝望。他们带着最后一次尝试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传诊所。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序。结果发现男女TCTN2基因突变，第三次胎儿引产标本验证显示基因复合突变。

相关研究表明，TCTN2基因突变可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)，为常染色体隐性遗传。目前，该基因的突变与8型Meckel综合征的发生有关，具体机制尚不十分明确。搜索文献后发现，世界上只有一家中东家庭报道了这种疾病。

生殖医学中心执行主任孙云得知这种情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析情况，发现马夫妇多次不良胎儿临床表型和8型Meckel综合征一致，决定采用单基因胚胎植入前遗传诊断技术之一的辅助生殖技术（PGT-M）。“该技术在我们中心已经发展了近六年。最大的困难是胚胎期可检测的细胞数量非常少，DNA必须扩大，但致病基因可能在扩大过程中丢失，导致遗传诊断错误，因此需要进行更复杂的连锁分析。”

在试管辅助妊娠过程中，小马夫妇获得了7个可检测的胚胎，只有1个囊胚没有携带夫妇的致病基因。今年3月4日，生殖中心主任医师洪燕为该女子进行了冷冻胚胎移植手术，并成功怀孕。B超声在胎儿怀孕期间没有发现异常结构，并于11月25日成功生下了一名健康的女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年以来开展了“第三代”体外受精技术。在单基因疾病诊断方面，胚胎植入前遗传诊断技术已为50多名单基因疾病患者提供，包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊髓肌萎缩和肥厚性心肌病。

栏目主编：顾泳文字编辑：顾泳图片编辑：项建英

图片来源：仁济医院提供

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