徐州妇幼保健院第三代试管婴儿技术帮助未孕妇女成功怀孕多年

张女士和她的丈夫李先生已经结婚4年没有怀孕了。徐州妇幼保健医院生殖医学中心发现李先生患有严重的弱精子症。该中心利用胚胎植入前的遗传检测技术，通常被称为第三代体外受精技术，筛选胚胎进行移植。目前，张已怀孕26周。

丈夫患有严重的弱精子症，导致妻子多年未孕

30岁的张女士和她的丈夫李先生已经结婚4年了，但从未怀孕过。2019年4月，张女士和李先生来到徐州妇幼保健医院生殖医学中心寻求帮助。

胚胎植入前遗传学检测中心主任（PGT）接诊后，项目负责人黄晓洁通过检查发现李先生患有严重的弱精子症，染色体核型分析显示45，XY，rob（14;21）（q10；q10)属于14号染色体和21号染色体的罗氏易位。

罗氏易位携带者与正常核型人结婚，理论上有1/6的概率形成染色体数量正常的胚胎，产生正常的胎儿；罗氏易位携带胚胎的概率为1/6，出生后表格正常，但育龄时会面临与上一代相同的问题；4/6的概率会形成染色体不平衡胚胎，即染色体数量异常，如21三体，也可能出现其他类型的非整倍体。导致不孕、胚胎停止、反复自然流产或产下染色体异常胎儿。此外，罗氏易位男性携带者常伴有少精子症，可能导致女性不孕。

在张女士这样的情况下，黄晓洁主任不建议她继续尝试自然怀孕。“李先生患有严重的弱精子症，自然受孕的概率较低；李先生也是罗氏易位携带者，胚胎染色体异常的概率很高。黄晓杰解释说，张女士可能面临反复自然流产和胎儿染色体异常的高风险。此外，对于后代染色体异常风险高的情况，需要密切监测。一旦发现胎儿染色体异常，应人工引产，给孕妇带来精神痛苦和身体损伤。异常的胚胎染色体也可能导致流产。由于稽留流产不是自然流产，需要反复清宫，导致部分患者子宫腔粘连。粘连后，女性再次怀孕的几率会大大降低，有些人甚至会粘连到闭经。因此，黄主任不建议张女士继续尝试自然怀孕，因为它对女性有很大的精神和身体伤害。

第三代试管婴儿技术成功帮助怀孕阻止染色体疾病传递给后代

图片来源于互联网

据黄晓杰主任介绍，胚胎植入前遗传学检测（Preimplantationgenetictesting，PGT）该技术，通常被称为第三代体外受精技术，可以在怀孕前对胚胎进行遗传检测，筛选异常染色体胚胎，阻止染色体疾病从源头传播到后代。

张女士和李先生的家人住在农村。他们四处寻求治疗，经历了许多曲折。他们不希望下一代再次经历生育问题和匆忙就医带来的痛苦。因此，张女士和李先生要求胚胎植入前进行遗传学检测，并筛选胚胎进行移植。

2019年4月15日，超排卵治疗于4月25日开始进入周期（降低调整）。2019年5月6日，生殖医学中心获得21个卵子，培养10个活检囊胚。

“我们使用单精子全基因组扩增和MareCs技术进行遗传学检测。简单地说，第一步是筛选染色体不平衡的胚胎，这相当于筛选4/6的概率。第二步是在实验室抓取该男子的单个精子来帮助区分罗氏易位携带者，这相当于筛选出1/6的概率，只留下1/6的胚胎不携带正常数量的罗氏易位染色体和染色体。黄晓杰解释说，由于第一步是从三个非整倍体胚胎中只找到一个21号染色体罗氏易位断裂点，而在三个废弃胚胎中没有找到可用的断裂点，因此需要收集该男子的单精子来找到14号染色体断裂点，以帮助区分染色体易位携带者。共收集了23个精子，最终成功地从1个精子中找到了14个染色体的断裂点。而且这是江苏省单精子扩增联合MareCs技术的首次临床应用。

黄晓洁主任

据黄晓杰介绍，胚胎PGT检测结果显示，10个囊胚中有7个是整倍体胚胎，其中6个是不携带罗氏易位染色体的胚胎。2019年10月18日，张女士成功接受了中心一个不携带罗氏易位染色体胚胎的移植，并成功怀孕。这是她一生中第一次怀孕。张女士非常兴奋。

目前，张女士已成功怀孕26周。黄晓杰说，市妇幼保健院生殖医学中心和张女士一样，期待着这种来之不易的新生活。

通讯员张彤

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