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贵州第一个“第三代试管婴儿”诞生于贵医院附属医院
五彩缤纷的贵州网讯(记者李佳旭)“我的宝宝现在很健康，真的很感谢你。近日，贵州医科大学附属医院生殖医学中心传来好消息。借助“第三代试管婴儿”技术，患有常染色体显性多囊肾病的孙女士(化名)生下了一个健康的婴儿，这也意味着孙女士家族的遗传性肾病已经被阻断，再也不会发生在后代。什么样的技术叫“第三代试管婴儿”技术？这项技术有哪些优势？4月27日，贵州网记者采访了贵医院生殖医学中心主任赵淑云。
目前，试管婴儿技术分为三代。第一代体外受精技术是将卵子与成千上万的精子放在一起，使其自然受精，这是针对输卵管因素或排卵障碍、子宫内膜异位症和其他体外受精患者。第二代试管婴儿技术是医生用针将精子注射到卵子中，即卵子受精，主要针对少精子症、弱精子症、畸形精子症或梗阻性无精子症等男性不育问题。
贵州第一个“第三代试管婴儿”诞生于贵医院附属医院
“第三代试管婴儿技术也被称为胚胎植入前遗传学检测(PGT)。赵淑云告诉记者，该技术是基于传统的体外受精技术，结合胚胎显微操作和分子遗传技术，从人类胚胎发育中获得3-5个囊胚细胞，通过染色体和遗传疾病诊断的小细胞，选择正常的遗传胚胎进入子宫腔，最终获得健康的婴儿。“这是一种将疾病诊断提前到最早胚胎的方法。”
贵州医科大学附属医院生殖医学中心
36岁的孙女士在婚前被诊断为“常染色体显性多囊肾病”。“这是一种常见的先天性遗传性肾脏疾病。一些患者在出生后不久就死亡，约50%的幸存患者在60岁左右进入终末期肾衰竭。常染色体显性多囊肾患者子女患病率为50%，可代代相传。孙女士的病继承了她的母亲，结婚六年后，她一直不敢生孩子。经过多次了解和调查，孙女士和丈夫选择通过“第三代试管婴儿”技术帮助怀孕。
在赵淑云及其团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传分析，孙女士成功选择了正常胚胎，并成功移植和怀孕。
“在妊娠中期，通过羊水胎儿核分析、高通量测序致病基因验证和CNV检测，提示胎儿不携带母亲的致病基因，染色体检测正常，是一个健康的婴儿，孙女士家族的遗传性肾病将被阻断，不再发生在后代。“在妊娠晚期，由于孙女士患有甲状腺功能减退和严重妊娠高血压，建议在贵医院附属医院咨询后终止妊娠，并立即通过剖宫产分娩。“胎儿不足月，体重只有2.1Kg，但新生儿评分等指标都表明婴儿健康。赵淑云说，目前孩子的情况非常稳定健康，过一段时间就能顺利出院。
“我们生殖医学中心的所有医务人员都非常兴奋，因为这是我们医院，也是我省第一个通过‘第三代体外受精’技术帮助怀孕的婴儿。据赵淑云介绍，第三代试管婴儿技术从源头上避免了缺陷胚胎的种植。除多囊肾病外，该技术还可用于筛查地中海贫血G-6-PD缺乏症(蚕豆病)、血友病、亨廷顿舞蹈病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、希特林蛋白缺乏症、先天性白内障、遗传性耳聋等单基因遗传疾病，以及染色体结构异常，如染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等，以及遗传易感性严重疾病，如遗传性乳腺癌患者等。“这项技术的发展对预防出生缺陷具有重要意义。“这项技术的发展对预防出生缺陷具有重要意义。”
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