世界上第一个！第三代试管婴儿在十堰诞生

楚天都市报8月3日讯(记者关前裕记者马婷婷、陈娟)昨日，十堰市人民医院传来好消息。世界上第一个染色体平衡易位的第三代试管婴儿出生在医院。出生后，体检和遗传学验证结果被证实为健康男婴。该科技成果已被湖北省科技信息研究院新检索中心认定为世界上第一个。

患者与生殖医学中心医务人员合影

C女士和M男士是没有亲缘关系的夫妻。结婚多年后，他们没有怀孕。他们来到十堰市人民医院生殖医学中心。

副主任医师胡安排了孕前优生学检查，发现夫妻双方都是染色体病患者:C女士有5号和9号染色体的平衡易位，M男士有1号和10号染色体的平衡易位。他们接受了牛津大学遗传顾问、博士后邓凯副教授的遗传咨询。

据邓凯博士介绍，染色体平衡易位是最常见的染色体遗传疾病，发病率约为1/500～1/625，夫妻双方都是染色体平衡易位携带者的概率只有几十万分之一。

染色体平衡易位携带者一般没有异常性能，但生育时会产生18种配子类型:1种正常，1种平衡易位型，16种不平衡分离配子；如果双方都是平衡易位携带者，理论上可能会产生324种胚胎类型，其中只有一种是完全正常的核型胚胎，三种是平衡易位核型胚胎，都属于整倍体胚胎和可移植胚胎。320种是非整倍体胚胎，可导致植入失败，或妊娠后胎停、流产或胎儿畸形，不建议移植。

经过详细的遗传咨询和妊娠辅助条件评估，C女士和她的妻子决定在十堰人民医院生殖中心进行第三代体外受精辅助妊娠。根据这对夫妇的实际情况，湖北省体外受精之父张昌军教授带领团队进行了完善的胚胎植入前遗传诊断（PGD）助孕方案。

C女士通过促排卵、体外受精和胚胎培养获得了3个囊胚。胚胎实验室副主任医师徐鸿毅主持囊胚活检，3个囊胚均活检成功。

邓凯博士领导的遗传小组对活检样本进行了遗传测试，得到了一个快乐和悲伤的结果：幸运的是，三个胚胎中有一个全倍体胚胎，这是百分之一；担心这个罕见的胚胎并不完美：它是一个嵌合体胚胎，嵌合体胚胎只是有正常细胞和异常细胞。嵌合体胚胎形成胎儿的概率低于正常胚胎，但仍有一定的发育潜力。基于国际胚胎植入前遗传学诊断（PGDIS）该胚胎可作为移植胚胎的替代品。

经过仔细讨论和与患者夫妇充分沟通，2019年4月26日，医生将胚胎植入C女士的子宫，并成功怀孕。怀孕21周左右，C女士进行了羊膜穿刺术、产前诊断、羊膜细胞染色体检查和基因复制数变异（CNV）结果表明，胎儿染色体核型为整倍体。

经过十个月的紧张和漫长的等待，今年1月2日，C女士成功生下了一名体重4.3公斤的男婴。体检正常。出生后取脐带血、胎盘、脐带样本进行CNV检查，半岁时外周血染色体检查与羊水细胞检测结果一致。

十堰市人民医院生殖医学中心主任张颖博士告诉记者，遗传病并不少见。即使确诊，遗传病也无法治愈，严重影响人类健康。胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，该中心的主要探索方向是阻断遗传病患儿的出生，使遗传病患者的出生恢复正常。这一成就填补了国际空白，标志着十堰市人民医院生殖医学中心试管婴儿技术实力处于全国前列，能够为全国乃至全球不孕不育或遗传问题的夫妇提供强有力的技术服务。

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