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九院辅助生殖科发表成果:准确发现男性不育基因，帮助获得健康后代
成熟精子的形态是评价男性生育能力的重要指标之一。临床证据表明，异常精子（畸形精子症）会导致受精能力减弱。虽然已经确定了一些与畸形精子症相关的基因，但大多数畸形精子症的原因仍不清楚。这影响了精子畸形患者医疗策略的分析、选择和预后。
近日，上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平和吕祁峰团队首次明确报道了导致人类II型圆头精子症的CCIN基因突变，并通过对突变体小鼠模型的研究，揭示了CCIN在精子变形过程中的功能及其突变引起男性不育的机制。《科学通报》的研究结果（ScienceBulletin，影响因子20.577)出版。
在这项研究中，团队通过对临床畸形精子症近亲系统进行全外显子测序，发现患者兄弟俩都携带CCIN基因的纯合错义突变C.125A>T(p.H42L)；在126例散发畸形精子症患者中，筛查了一例复合杂合突变C.1294C>T(p.R432W)/c.1341C>A(p.C447*)。该团队对上述患者的精子进行了形态学分析，结果表明突变体精子的头部呈现出类似于II型圆头精子症的病理形态。
为了进一步探索CCIN基因突变的发病机制，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术构建了相应的突变体小鼠模型，成功再现了患者的不孕症模型。对小鼠模型的研究表明，CCIN点突变破坏了其蛋白质产物Calicin的结构稳定性，导致精子细胞Calicin水平急剧下降，影响顶体细胞核的形态变化和顶体结构的正常形成，最终导致精子头部严重畸形，提示精子顶体后花萼（calyx）复合物在维持精子形态中起着重要作用。体外受精（IVF）实验表明，来自人类患者和小鼠模型的CCIN突变精子未能粘附在卵子的透明带上，这是CCIN突变导致男性不育的主要原因。体外受精（IVF）实验表明，来自人类患者和小鼠模型的CCIN突变精子未能粘附在卵子的透明带上，这是CCIN突变导致男性不育的主要原因。最后，在卵胞浆中注射单精子（ICSI）能够成功克服这一缺陷，使突变体小鼠能够获得健康的子代。
同样，突变患者的临床治疗结果也表明，卵胞浆内单精子注射策略可以获得高质量的胚胎和健康的后代。
针对这项研究，加州大学洛杉矶分校Davidgeffen医学院、美国科学促进会会士严伟教授发表了评论：综合本研究和之前的报告，明确证明了在人类和老鼠晚期精子发生过程中保持精子头部正常发育的重要作用。在所有畸形精子患者中，应进一步研究编码Calicin及其相互作用蛋白的基因，以检查CCIN是否可能是畸形精子症患者的常见基因之一，特别是圆形精子症患者。
本研究从临床男性不育病例出发，探索相应的治疗策略，为临床男性不育病例的遗传咨询和辅助生殖治疗提供重要线索，通过基础研究鉴定新的致病基因突变，阐明相关机制。
据报道，上海交通大学医学院第九人民医院辅助生殖科在不孕症的临床治疗方面积累了丰富的经验。近年来，许多原创发明和研究成果为提高辅助生殖治疗效率做出了重要贡献。上海第九医院辅助生殖科和合作伙伴首次发现了许多与卵子、精子和胚胎相关的致病基因。这些研究为罕见不孕症的诊断和治疗提供了准确的分子诊断指标，促进了患者的准确治疗。
上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海精准医学研究院雷明研究员、辅助生殖科匡延平主任、吕祁峰副主任、上海交通大学医学院附属第九人民医院范永博士生、精准医学研究院副研究员黄晨辉是本论文的第一作者。研究由国家自然科学基金、国家重点研发计划、上海市卫生健康委协同创新集群、九院精英团队项目、人才项目等资助。
主编：顾泳
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