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邵逸夫医院第三代试管婴儿技术突破！浙江第一！
近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院胚胎植入前遗传诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD）也就是说，第三代试管婴儿技术取得了重大突破。
我省首例MareCs染色体平衡易位携带者区分试管婴儿成功，实现平衡易位向子代传递的精确阻断！
走了这么多弯路
原来丈夫染色体异常
陈英(化名)夫妻俩结婚8年，在生孩子这件事上吃了不少苦头。
早孕胎停后，陈颖再也没有怀孕过。江西当地医院做了很多治疗:输卵管通畅性检查，促排卵指导同房，腹腔镜下双侧卵巢打孔多囊卵巢综合征..但还是没用。
直到一年前，这对夫妇来到邵逸夫医院生殖中心，张松英主任团队对这对夫妇进行了外周血染色体筛查，发现陈英的丈夫1、2染色体平衡易位——这是复发性流产的主要遗传因素。染色体平衡易位是什么？
染色体在正常人类细胞中的数量和结构相对恒定。当一个染色体上有一段“移动”到另一个染色体时，它被称为染色体平衡易位。
这是一种常见的染色体结构畸变，在新生儿中发生率约为1/500至1/1000。患者似乎一切正常，外貌、智力和发育正常，但在生育年龄会反复流产、胎儿畸形或生育智力低下。
理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，易位携带者生育平衡后代的概率为1/18，另外16/18胚胎因染色体非整倍而流产或生育畸形。
1/18 1/18=1/9，我该怎么办？
第三代试管婴儿技术用于解决染色体平衡易位患者的生育问题，包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。
经过充分评估，张主任团队为陈英制定了促卵泡发育计划。经过早期体重控制和内分泌调节，陈英成功进入周期，获得12个囊胚进行激光活检，滋养外胚层细胞。
接下来是一个非常关键的步骤：通过MareCs技术测试12个囊胚，结果表明10个非整倍体囊胚不适合移植，只有1个正常核囊胚，另一个是平衡易位携带者囊胚。
2017年11月，经子宫内膜充分准备，陈颖子宫内植入正常核型囊胚，顺利怀孕。
羊水穿刺术在怀孕20周时显示婴儿染色体核型正常！与移植前的诊断结果一致。什么是MareCs？
第三代试管婴儿技术有什么区别？
传统的植入前诊断方法（如荧光原位杂交技术、基因芯片等传统技术）只能诊断染色体非整倍体，无法识别正常的核胚胎和平衡携带者胚胎。
这意味着，即使你得到了一个适合怀孕的胚胎，你仍然有一半的机会生下一个平衡易位携带者的婴儿。这些婴儿成年后也可能面临同样的生育问题，如反复流产和畸形儿童的风险。
MareCs技术可以通过识别染色体的断裂位点和附近的单体形状来区分染色体完全正常和携带者胚胎。
Marecs技术还可用于诊断罗氏易位等染色体结构异常，准确阻断其传递给子代。
MareCs技术适用于所有染色体平衡易位患者吗？
并不是。
MareCs技术的应用需要满足一定的判断条件，如“正常”胚胎(包括正常核型胚胎和携带者胚胎)、异常胚胎(剩余16/18非整倍体胚胎)、染色体断裂点等。
因此，胚胎数量少或判断条件不足可能导致携带者无法区分，有些样本也存在无法检测、需要连续或重新检测样本的问题。MareCs技术应该经历哪些步骤？
与所有第三代试管婴儿一样，它还包括促排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏和移植。
受精后，精子和卵子分裂成胚胎。
将胚胎放入培养箱培养5-6天，发育到囊胚阶段。
3.利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞样本进行遗传检测，同时冷冻囊胚。首先筛选是否有可移植胚胎，然后根据条件判断是否可以进入正常核胚胎和携带者胚胎。
4.检测结果出来后，应准备子宫内膜，解冻和移植应优先选择正常的核胚胎。
5胚胎移植成功后，必须在妊娠中期进行羊水穿刺。
温馨提醒：对于有胎儿停止史的夫妇，建议尽快进行染色体检查，以便及时发现问题，避免走弯路。如果一对夫妇是染色体平衡易位携带者，他们可以使用植入前遗传诊断技术来帮助怀孕，降低反复流产的发生率和生育畸形儿童的风险。同时，MareCs技术预计将阻止平衡易位向子代的传递。
邵逸夫医院生殖中心介绍介绍
邵逸夫医院生殖中心成立于1998年，在浙江省首例卵胞浆内单精子显微注射试管婴儿诞生。生殖中心遗传团队由生殖临床女科和男科专家、胚胎学家、遗传学专家和生物信息学专家组成。目前，胚胎植入前遗传诊断/筛查技术的适应症包括染色体疾病，如平衡易位、罗氏易位、倒位、单基因疾病、复发性流产、老年和辅助生殖治疗。所有周期均采用囊胚活检和单囊胚冷冻胚移植周期，解冻存活率接近100%，临床妊娠率接近70%。
遗传咨询门诊时间：每周二下午、周五下午和周四上午。
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