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山东大学附属生殖医院生殖遗传科：一级预防治疗，源头阻断遗传病
记者焦守广实习生宋家瑞
如今，人口老龄化问题日益严重，出生人口和生育率持续下降。不孕症和优生学已成为国家人口和发展政策以及生殖健康战略的重中之重。
山东大学附属生殖医院生殖遗传科作为山东省生殖遗传领域的龙头科室，为出生缺陷和遗传疾病携带者创造了一流的预防和治疗机制，从源头上阻断了遗传疾病的发生。
“我们对遗传疾病缺乏足够的了解”
山东大学附属生殖医院副院长、生殖遗传科主任严俊浩在门诊遇到了一对济南当地夫妇。他们有一个女儿，已经上小学了。女儿上课时经常注意力不集中，情绪不耐烦。这对夫妇觉得他们的孩子不正常。他们在医院里走了几个科室，最后发现女儿肝功能异常，被诊断为肝豆状核变性。颜俊浩向这对夫妇详细介绍了肝豆状核变性是什么病，它的表现是什么。
听了这话，这对夫妇高兴地说：“医生啊，我终于遇到了一位了解这种疾病的医生！“结果证明，这对夫妇并不知道这种疾病。他们带女儿去看心理学家和神经科医生，并作为心理症状进行心理治疗。最后，在意外发现肝功能异常后，他们通过基因检测被诊断为罕见的肝豆状和变性疾病。确诊后，在山东大学附属生殖医院生殖遗传科团队的帮助下，这对夫妇通过第三代试管婴儿技术生下了健康的孩子。
在生殖遗传科，还有很多这样的病例。许多前来就医的夫妇对遗传疾病知之甚少。“另一对夫妇连续生了两个不正常的孩子。当他们怀上第三个孩子时，他们做了产前诊断，发现他们是另一个不正常的孩子。颜俊浩问病人，为什么不在怀第二个孩子的时候做产前诊断呢？病人只是认为第一个孩子不正常只是偶然的事，第二个孩子就会正常。
“在生活中，许多人甚至普通的临床医生对常见的遗传疾病没有足够清晰的认识，所以他们没有意识到疾病的发生并及时预防。”严俊浩表示，他呼吁社会关注生殖遗传疾病，然后减少罕见疾病的发生，减少遗传出生缺陷的发生，节约社会资源，提高人口质量。
胚胎植入前进行遗传阻断
“2022年，中国人口自1962年以来首次出现负增长。生殖医学的不断发展符合我国人口发展的总体趋势。人口数量在减少，质量在提高，但不孕症的发病率也在增加。”
生殖医学除了传统的普通人工受精和试管婴儿外，还发展为第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)。颜俊浩介绍，生殖遗传科在普通试管婴儿的基础上，为有不良妊娠史、复发性流产和出生缺陷风险的夫妇提供遗传学检测。对于一些遗传疾病或出生缺陷，生殖遗传学可以在体外胚胎植入前通过胚胎植入前的遗传学检测来检测胚胎，从而发现和预防遗传疾病等出生缺陷。“生殖遗传学的任务不仅是治疗不孕症，还有助于减少出生缺陷。”
创新诊疗机制，将被动转化为主动
随着学科和技术的发展，生殖遗传科也创新性地研究了新的治疗方法和诊疗机制，将被动转化为主动。严俊浩说，一开始，该部门只能被动地解决现有的问题，现在生殖遗传学可以积极帮助患者筛查和消除大多数显性或隐性风险。例如，有些病人不知道自己有遗传性疾病，或者不知道自己是否是遗传性疾病的携带者。经过对携带者的筛查，发现自己是耳聋、血友病、白化病等隐性遗传病的携带者。虽然病人本身看起来很健康，但也有生育不健康孩子的风险。通过生殖遗传技术，生殖遗传科可以防止儿童疾病的发生。
临床上，患者往往存在反复受精障碍、精子和卵子不结合、胚胎发育障碍等问题。针对这些问题，生殖遗传科成立了专门的研究小组，研究患者的遗传病因，寻找最合适的治疗方法。
还有第四代试管婴儿技术，俗称“三亲试管婴儿”。它的遗传物质可能来自三方，夫妻卵子和精子的遗传物质-核遗传物质，以及第三方线粒体的遗传物质。第四代试管婴儿技术可以减少高育龄夫妇卵子发育异常或胚胎异常的问题。颜俊浩还提到，目前该技术受到许多国家伦理的限制，在我国尚未完全批准。
建立遗传病三级预防治疗机制
严俊浩认为，生殖遗传科的未来发展不仅局限于生殖遗传本身，还将涵盖孕前筛查、产前筛查、出生后监测，甚至儿科医生也将参与，形成遗传出生缺陷和遗传疾病携带者三级、综合预防治疗机制，从源头避免遗传疾病的发生。
在2022年山东医疗健康年度仪式上，山东大学附属生殖医院生殖遗传科获得“责任科”奖。作为一名医生和科室领导，严俊浩说，医生本身负责救死扶伤，尤其是在生殖遗传科。不仅仅是一个胚胎，一个孩子，还有两个家庭和两代人的健康和生活。“虽然这些患者很难有一个完全健康的孩子，但我们的责任要求我们尽最大努力确保每个孩子的健康最大化，并对患者更加严格、细致和负责任。”
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