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甘州区妇幼保健院授牌仪式“甘肃省不孕症临床研究中心分中心”
5月14日上午，甘肃省不孕症临床研究中心分中心颁奖仪式在甘州区妇幼保健院举行，以满足不孕症患者的需求，帮助更多家庭实现生育梦想，让人们在家享受优质的生殖医疗技术服务。省妇幼保健医院生殖医学中心主任、省不孕症临床研究中心主任倪亚丽、甘州区卫生局领导、系统内医疗卫生单位相关负责人、区妇幼保健医院全体医务人员参加了颁奖仪式。
据报道，甘州区妇幼保健医院作为甘肃省第一批不孕症临床研究中心，旨在加强学术交流、人才培训、成果转化、推广应用、联合研究、协同建设省协同创新网络，提高县疾病诊疗技术水平和服务能力，可有效降低省级医院治疗成本，为人民健康事业的发展做出积极贡献。
2019年11月甘肃省妇幼保健院多学科专家工作室成立后，区妇幼保健院与省妇幼保健院在技术传承、学科建设、科研教学等方面进行了全面合作。设立分中心，必将为甘州区妇幼保健院妇科不孕症和生殖内科搭建专业学术交流平台，深入加强专业人才培养，为健康怀孕做出新贡献。（王雅捷）
甘肃省妇幼保健院生殖中心成功应用第三代试管婴儿技术，阻止“腓骨肌萎缩”向子代传递，生下健康婴儿
“哇……”伴随着响亮的哭声，王女士百感交集，流下了幸福的泪水。
最近，王女士和她的丈夫通过第三代体外受精技术提前来到了这个美丽的世界，母亲和女儿都很安全。据报道，这是甘肃省妇幼保健医院生殖医学中心通过第三代体外受精技术阻断“X连锁显性腓骨肌萎缩”，出生在健康婴儿身上。该结果是西北地区第一个循证检索的结果。
王女士生下了两个健康的小公主
腓骨肌萎缩是一种家族遗传疾病
王女士今年30岁，工作满意，家庭和睦。但让她不安的是，她的父亲和弟弟都患有“腓骨肌萎缩症”。她和她的姑姑也有类似的肌肉萎缩症状，但程度很轻。2019年，经遗传咨询、基因检测和家庭验证，王女士的父亲被诊断为X连锁显性腓骨肌萎缩1型（GJB1）致病基因的纯合突变患者。王女士本人还携带了她父亲的GJB1基因杂合突变，她的丈夫没有异常。
腓骨肌萎缩症是遗传运动感觉周围最常见的神经病之一，其发病率约为1/2500。大多数是常染色体显性遗传，也可以是常染色体隐性或X连锁遗传。王女士是X连锁显性腓骨肌萎缩症，遗传性明显。男性的症状往往比女性更重要。
资料图:腓骨肌萎缩:腓骨肌萎缩:
遗传咨询后，王女士的家人决定在自然怀孕后期尝试产前诊断。不幸的是，王女士怀孕22周。羊膜穿刺术后，确诊胎儿也携带了致病突变，最终不得不终止妊娠。
第三代试管技术是阻断遗传病的一级有效手段
随后，王女士和妻子来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。倪亚丽主任医师团队和生殖医学中心医学遗传中心团队为夫妻双方进行了详细的遗传咨询，讨论并制定了第三代试管婴儿（PGT）助孕方案。从PGT周期预处理、促排卵、取卵、胚胎培养活检、冷冻胚胎移植等方面，采用拮抗剂方案，实施了准确的诊疗技术。治疗过程非常顺利，卵21个，正常受精13个，囊胚8个。“MALBAC和高通量测序技术”检测结果表明，其中两种胚胎染色体正常，不携带母源突变。
2021年1月，王女士在生殖医学中心移植了一个不携带致病突变的珍贵优质囊胚(5CB)。2021年2月5日，B超显示王女士怀孕成功，并被发现为单卵双胎(家族中有自然妊娠双胎史)。2021年5月，怀孕18周的王女士在甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受羊膜穿刺术产前诊断，两胎染色体核分析及基因检测诊断结果均无异常。8月28日，王女士怀孕33周时有早产的迹象。在甘肃省妇幼保健院产科和新生儿科专家团队的护送下，她自然分娩了两位健康的小公主。
作为一个人口众多的国家，出生人口的质量对国家的发展和家庭的幸福有着重要的影响。婚前检测、产前筛查、诊断、新生儿筛查是预防出生缺陷的三道防线。胚胎植入前遗传学检测（PreimplantationGeneticTesting，PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控的“重要武器”之一。7000多种遗传性疾病在国际上得到证实，约占人类疾病的10%。目前，已有370多种遗传性疾病可以通过PGT技术进行检测和干预。简单地说，PGT技术是对实验室中的胚胎进行“体检”，然后通过体外受精技术将健康合格的胚胎移植到母亲的子宫中继续发育。2021年9月10日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心获批甘肃省“不孕不育精准诊疗临床研究中心”近年来，生殖医学中心的主要探索方向是通过PGT技术对胚胎进行精确筛查，阻断遗传病儿童的出生。X连锁显性腓骨肌萎缩PGT技术的成功阻断标志着甘肃省妇幼保健院生殖医学中心试管婴儿技术水平走在全国前列，可以更好地为甘肃省及周边省份的人民提供优生优育服务。
甘肃省妇幼保健院生殖医学中心
实习编辑/邓若彤
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