全国正规助孕机构——福鑫国际
电话微信: 13027338878 ,欢迎咨询使用助孕剂怀孕了,适用于高龄女性、男性因素导致不育、反复自然流产的女性、未明原因不孕不育夫妇、一方或双方有家族性遗传病史夫妇、一方或双方携带染色体异常的夫妇、对性别选择有需求的夫妇、需要精卵胚胎冷冻保护的夫妇。
夫妻双方都很健康,甚至会生下遗传病的孩子!
怀孕是一个百感交集的过程,包括快乐、期待和兴奋;还有困惑、担忧和焦虑。这里有一把“金钥匙”,可以为你的辅助生殖问题提供解决方案。
让我们把它带给你
一次特别好的怀孕之旅
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金牌队全面护航
张先生和王女士是一对年轻夫妇。他们从相识、相恋到结婚生子都很顺利。分娩检查过程也是绿灯。他们自然地迎来了爱的结晶——一个可爱的婴儿。当婴儿1岁时,王女士看到同龄的孩子慢慢学会了走路。她的孩子仍然只能坐着,不能独自站着,更不用说走路了。原因是什么?
明确诊断:脊髓性肌萎缩!
因此,这对夫妇带着他们的孩子去儿科进行了系统的检查。在完成了一系列的体格检查和抽血、肌电图等检查后,医生告诉他们,婴儿很可能是一个SMA的孩子。
也许你对脊髓性肌萎缩症“脊髓性肌萎缩症”(SMA)“这个名词很奇怪,但也许你会记得2021年冬天,经过国家医保局的“灵魂议价”,天价救命药从70万元/支降至3.3万元/支,给很多SMA患者和家庭带来了新的希望。
为了明确基因诊断,夫妻双方采血进行了基因检测。在等待基因报告时,他们咨询了医生SMA,并在网上查阅了大量信息,了解了以下信息:
-什么是SMA?SMA的全称是脊髓肌萎缩,是儿童最常见的神经肌肉系统疾病。其主要临床特征是肌无力和肌萎缩。1万人中约有一例,是2岁儿童死亡原因的“头号杀手”。
-为什么会得SMA?SMA是一种常染色体隐性遗传病。如果夫妻双方都是SMN1基因病变携带者,理论上有25%的SMA儿童可能生育。因为夫妻双方都携带隐性病变,我不会生病。平均每40-50人中就有一人携带SMN1基因病变。
下一次生育困境:会不会再生病?当基因检测结果出来时,医生告诉他们,这对夫妇携带了一个SMN1基因的致病变异。不幸的是,这两个致病变异都传给了孩子,所以孩子成了SMA孩子。理论上,25%的孩子仍然可能是下一个孩子,50%的孩子可能是像夫妻一样的携带者,25%的孩子可能是SMN1的正常基因类型。
他们可以选择自然怀孕,怀孕3-5个月通过绒毛活检或羊膜穿刺术产前诊断,检测胎儿基因类型,也可以选择通过“三代试管”技术,体外培养5-7天囊胚染色体和SMN1基因类型检测,选择正常胚胎移植到子宫,从源头阻断SMA遗传,生下健康的婴儿。
在这个故事中,也许我们可以回答以前的问题。即使夫妻双方都很健康,如果他们在同一基因上携带隐性致病变异,他们也可能有遗传病儿童。事实上,80%以上的遗传病患者没有遗传病家族史。
有人可能会问,携带隐性致病变异的概率是否很低?事实并非如此。人群中携带SMA、耳聋等致病变异的比例并不少见。一项调查显示,只有437个基因被检测出来,平均每个人都会携带2.8个基因。当夫妻双方在同一基因上携带隐性致病变异时,遗传病儿童的风险将高达25%。这些遗传病儿童通常没有更好的治疗方法,给家庭带来了沉重的经济和社会心理负担。
基因筛查:帮助健康和良好的怀孕!遗传疾病携带者的基因筛查适用于所有准备怀孕和怀孕早期的夫妇,特别是通过辅助生殖手段生育下一代的夫妇和遗传疾病发病率较高的地区。携带者筛查旨在发现普通隐性遗传疾病的高生育风险家庭,以便在怀孕前得到及时有效的生殖干预。
对于辅助生殖怀孕准备者,我们提供455个基因的“综合携带者筛查”,涉及457种隐性遗传疾病。希望通过“生殖遗传门诊”制定检测前咨询和检测方案,进一步了解和选择携带者筛查的怀孕准备朋友。一般来说,夫妻双方都可以同时进行测试,或者女性可以先进行测试。
对张先生和王女士来说,生一个SMA孩子是不幸的,但及时得到临床诊断和基因诊断是不幸的。无论他们将来如何选择,完美的“第三代体外受精”技术和产前诊断技术都将是他们的灯塔,良好的怀孕道路,整个过程。
国际医疗部新设项目
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全周期辅助生殖管理
专家团队
MEETYOURDOCTOR
TengXiaoming主任医师辅助生殖医学科主任兼男科主任
从事生殖医学工作近30年。具有丰富的临床经验,熟练掌握辅助生殖实验室技术。擅长辅助生殖治疗的疑难疾病,如反复种植失败、无精子症等。主持国家重点专项基金等项目10余项。现任中国医学协会生殖医学分会常务委员、中国优生科学协会生殖医学与伦理学分会副主席、中国女性生殖医学协会副主席、海峡两岸医学卫生交流协会遗传生殖委员会副主席、上海中西医结合协会生殖医学委员会主席、上海医学协会生殖医学委员会副主席、国家卫生委员会辅助生殖技术评估专家。《中国生殖与避孕》杂志编委、《中国男科》杂志编委、《生殖医学》杂志编委。
李昆明LiKunming
辅助生殖医学主任医师辅助生殖中心临床负责人
长期从事妇产科临床工作,专注于不孕工作20多年,对老年妇女怀孕、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症不孕、反复种植失败有非常丰富的临床经验,在人工授精、体外受精等辅助生殖技术和手术经验。
目前,他担任中国医学会生殖医学专业委员会委员、中国性学会女性生殖医学分会委员、上海市医学会生殖医学分会委员、秘书、上海市医学会生殖医学分会委员、93学会上海市委医疗卫生专业委员会委员。
爱AiAi
主任医师辅助生殖医学二科主任
精通体外受精、女性生殖内分泌、不孕症的诊断和治疗。具有丰富的临床经验和精湛的辅助生殖手术技术。能熟练应用各种个性化的超排卵方案,对卵巢储备低、反复种植失败、老年妇女、多囊卵巢综合征等有丰富的经验。
目前,他担任上海医学会生殖医学分会会员、中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理分会会员、上海医学会生殖医学分会会员。
1994年,傅永伦FuYonglun主任医师辅助生殖医学三科主任开始从事不孕症的诊断和治疗,以及试管婴儿相关技术的临床研究和应用。1998年赴美国学习试管婴儿技术。在国际上,首次设计了卵巢刺激的孕酮方案,并进一步设计了晚卵泡卵巢刺激方案,无需外源性垂体调节剂;首次提出了多囊卵巢综合征的“来曲唑抵抗”概念,并设计了诱发多囊卵巢综合征排卵的多步骤策略。倡导子宫内膜与胚胎质量并重的理念,根据“种子-土壤”的关系,解决了数千例反复胚胎移植失败者的生育问题。
目前,他担任中国优生学协会助孕和优生学专业委员会委员、上海医学会妊娠免疫专业分会委员、上海中西医结合学会不孕不育专业委员会常务委员。
西医院生殖中心主要负责人陈智勤ChenZhiqin
2000年毕业于上海交通大学医学院临床医学;2005年毕业于香港大学医学院辅助生殖技术专业。师从杨树标,吴鸿裕教授。擅长试管婴儿技术和疑难杂症,反复失败的患者的诊断和治疗。为患者制定个性化的促排卵方案,特别是在调节促排卵方面,拮抗剂方案具有丰富的使用经验。同时擅长新鲜胚胎移植,提高诊疗效率,为患者节省时间成本和医疗费用。
目前,他是上海医学会生殖医学分会会员、上海中医药协会生殖医学分会会员、中国生殖与避孕杂志通信编委会会员、2020年Humanreprodution杂志亚太地区审稿人。近几年在Humanreproduction,Fertilityandsterility,RBE,在《Humanfertility》和《中国生殖与避孕杂志》上发表了50多篇论文。
长乐未央高科锦绣
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见证生命的奇迹
第六期“金钥匙”
KnowhowVol.6
18918320511021-20261678(西院)021-20261299(东院)
(从周一到周五8:00-17:00)
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