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民间偏方送好“怀孕”？不要踩这些坑！
广东省一名妇女经常喝婆婆要求的“生育精神药物”，导致卵巢癌；湖北省36岁妇女相信“生育民间处方”，怀孕期间吃海带甲状腺机能亢进；河南省一名妇女听民间“生育民间处方”，喝碱性浓茶，导致缺铁性贫血。。。长期以来，有多少孕妇渴望孩子，吃所谓的“怀孕秘方”，来源不明，对身体造成伤害，收益大于损失。
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生产:广东省药品监督管理局事务中心南方网粤学习客户端
统筹规划：李晨昱何雅柔
策划：许曼佳梁绮晴
文字：梁绮晴
设计：廖坚
拍摄：龙俊陈彦宏伟峰：龙俊陈彦宏伟峰：
试管婴儿帮你“好”怀孕
编者按：说到体外受精，许多人会称赞科技进步对人类繁殖的巨大帮助。然而，面对技术的进步，许多人也会感到困惑：体外受精如何帮助不孕夫妇生下健康的婴儿？与普通婴儿相比，体外受精是否足够健康和强壮？本文将带您探索体外受精如何帮助“良好”怀孕。
路易丝?出生于1978年的布朗是世界上第一个试管婴儿。从此，人类胚胎学进入了试管婴儿时代。试管婴儿技术在我国已有30多年的发展历史，1988年，我国首例试管婴儿诞生于北京。无数不孕夫妇通过接受药物超促排卵、体外受精、人工移植等一系列医疗辅助治疗，喜欢获得爱情的结晶。“试管婴儿”因其大部分步骤和干预方法需要在体外试管中进行而得名。
人类历史上第一个试管婴儿路易丝?布朗出生(图片来自网络)
早期体外受精技术主要针对女性输卵管因素、排卵障碍和男性弱精子症引起的不孕夫妇。主要应用技术包括体外受精、胚胎移植、卵子浆内单精子显微注射技术等。随着科学技术的发展，体外受精辅助生殖技术已发展到第三代和第四代，正是它们护送着健康和高质量的人类后代。
基因决定了人类种族、身高、外貌、智力、发育、疾病、免疫、肿瘤等遗传表现。基因位于人类23对染色体上，作为具有遗传效应的DNA片段。通过精子和卵子的结合以及受精卵细胞的分裂、增殖和分化，基因信息从父母传递给孩子，使生命繁殖和繁荣。换句话说，如果父母的遗传问题，可能会影响子孙后代的健康，甚至导致胚胎发育停滞、流产、死产和各种遗传疾病。
遗传性疾病的特点主要是先天性和家庭性疾病。大多数药物治疗无效，终身生病，给儿童身心造成巨大创伤。同时，无数这样的儿童家庭在不再生育的情况下蒙受了疾病的阴影。据统计，遗传性疾病有5000多种，主要分为六类：第一类是染色体异常（包括数量和结构异常）；第二类是多基因遗传疾病；第三类是单基因遗传疾病(包括常染色体显示、隐性遗传、性连锁遗传)；第四类是基因组疾病；第五类是线粒体遗传病；第六类是体细胞遗传病。
据统计，在我国新生儿先天性畸形中，先天性心脏病的发病率排名第一，与该病有关的基因表达近400种，属于多基因因素疾病。在单基因遗传性疾病中，有一种非常特殊的疾病，称为性染色体连锁遗传，它是由决定性别的染色体携带致病基因引起的疾病。例如，红绿色盲和血友病属于X染色体隐性基因遗传疾病。带有致病基因的X染色体在女儿身上没有症状，只是为了携带者，而在儿子身上，它们会生病。人们称之为“传儿不传女”。在遗传疾病中，染色体异常的结果更严重，如染色体数量异常21单体、22单体、21三体、18三体、13三体等，常导致发育畸形、流产、胎儿死亡、新生儿明显智障、严重多发性畸形（心血管、神经管等）、特殊面部，生长发育障碍(侏儒)等。
为避免上述出生缺陷的发生，遗传咨询、产前筛查和产前诊断可以在很大程度上消除出生缺陷的发生。试管婴儿母亲一旦被诊断为异常胎儿，将被医学终止(人工流产或大月引产)，但这无疑加重了试管婴儿母亲的身心伤害。真正的预防措施是在胚胎植入子宫之前进行筛查和诊断，去除异常基因胚胎，只移植正常胚胎进入子宫内膜，培养高质量的后代。
第三代试管婴儿技术是指第一代或第二代试管婴儿辅助生殖技术与PGD/PGS相结合，这是保证健康后代的关键。Preimplantationgeneticdiagnosis/screning简写PGD//PGS，即胚胎移植前基因诊断/筛查。PGD/PGS的应用范围非常广泛。除了确诊染色体结构和数量异常、性连锁遗传病携带者、单基因疾病和携带者需要PGD外，还包括反复流产、第一代和第二代试管种植失败、原因不明和免疫因素不孕症患者。
1990年，英国首例X染色体连锁隐性遗传疾病PGD通过1-2个受精卵卵进行染色体活检，成功植入女性胚胎。1995年，多色荧光原位杂交法（fluorescentinsituhybridization,FISH）最早的PGS技术是同时检测几种染色体非整倍体，给老年妇女、反复流产、反复种植失败的妇女带来好消息。G显带染色体核型分析技术、FISH等早期PGD/PGS技术耗时耗力，检测到的染色体和基因数量有限，诊断率不容乐观。
随着技术的快速发展，微阵列比较基因组杂交技术（arraycomparativegenetichybridization,aCGH）、单核苷酸多态微阵列技术（SNParray）第二代测序技术为PGD提供了更快、更准确、更全面的诊断方法。SNParay技术利用大量序列探针与胚胎基因组DNA序列杂交，获得染色体基因类型（即胚胎DNA指纹），然后与正常参考指纹进行比较，检测DNA序列的微缺失和重复，进一步提高诊断率。第二代测序可以获得胚胎的所有基因组信息，检测染色体数量、结构异常、单基因异常等病理胚胎，获得更全面、更准确的基因信息，显著提高妊娠成功率，是目前应用最有前途的PGD技术。
虽然PGD/PGS技术可以通过植入前胚胎DNA活检选择基因型正常胚胎，在一定程度上降低移植失败率、流产率和出生缺陷率，但在临床实践中仍存在许多不可避免的风险环节。该技术是一种侵入性检测，需要收集胚胎卵裂球或滋养外胚层细胞进行活检。机械损伤、培养环境的化学变化等因素可能导致胚胎损伤、基因变化、误诊和漏诊。需要PGD的不孕夫妇必须通过专业的遗传咨询严格控制适应症。即便如此，对于新的基因突变、微缺失、微重复等变异，其致病性仍不明确。在遗传咨询中，对基因致病性的错误评估也会导致遗漏或非致病胚胎的损失。
综上所述，试管婴儿是人类辅助生殖技术的一大创举，给无数不孕夫妇带来了受孕的好消息。随着PGD/PGS技术的不断发展，试管婴儿技术不仅进入了一个新的水平，而且“良好”怀孕，即从满足成功妊娠、治疗不孕症到提高妊娠率和胚胎质量，孕育健康的后代，减少出生缺陷。科学家们仍在探索新的方法，如无创PGD技术，以最大限度地减少对胚胎细胞的损伤和污染。
目前研究前沿技术有时差胚胎监测技术（time-lapsemonitoring,TLM）、DNA在细胞外释放（cell-freeDNA）PGD技术等，可以在不依赖胚胎细胞的情况下，达到明确诊断的目的，具有更广阔的临床应用前景。我们相信，随着科学的不断发展和进步，试管婴儿技术将不断完善，从“好”到“好”。
生产:科普中国
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