甾体激素能助孕么

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成功助孕的羟化酶缺乏症案例报告

在女性排卵障碍性不孕症的许多疾病中，有一组遗传性疾病，称为先天性肾上腺皮质增生症，其异质性临床类型、激素水平紊乱、妊娠结果困难、基因缺陷复杂，常让医生头疼。这是一个罕见的不完整性17α-生殖内分泌同行参考羟化酶缺乏症的成功诊治病例。

17α-成功助孕的羟化酶缺乏症案例报告

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）它是一种常染色体隐性遗传性疾病，由甾体激素和肾上腺皮质激素合成过程中的限速酶基因突变引起。最常见的类型是21-羟化酶缺乏，其次是17α-羟化酶缺乏症。其中，17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生的罕见类型之一，发病率约为1/50000。这种酶缺乏会影响肾上腺和性腺的激素合成。

图：常染色体隐性遗传模式图

17α羟化酶/17、20侧链裂解酶缺乏

17α-羟化酶又称17α羟化酶/17、20侧链裂解酶，由于该酶具有CYP17A1的两种催化功能，编码基因位于10q24.3；不同的突变位点和不同的酶活性损失比分为①联合17α羟化酶/17、20侧链裂解酶缺乏和②简单的17、20侧链裂解酶缺乏两类；酶活性丧失程度与女性临床表现有关，只有2%～5%的酶活性可以有不规则的月经，在男性，0～20%的酶活性会导致外阴女性化或性模糊。纯合基因型一般为完全性酶缺失病例，杂合基因型多为不完全性酶缺失病例。

图：示17α-羟化酶在甾体激素合成路径中的作用

完全型和不完全型17型α-羟化酶缺乏症的临床表现如下：

17α-羟化酶缺乏症是女性不孕症的罕见病因之一，其机制包括：

①低雌激素影响内膜和卵泡的发育；

②高孕激素会影响宫颈粘液、排卵和子宫容受性等。

随着辅助生育技术的进步和17的进步α-随着对羟化酶缺乏症认识的加深，世界上有四篇关于这类患者辅助生育技术获取卵子和胚胎的研究报道，但只有一例妊娠和分娩。

近年来，中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心成功诊治了17例α-羟化酶缺乏症患者均有误诊或无法得到明确诊断的病史，这是诊断和治疗的过程之一。

病例简介

陈XX，女，30岁，婚后未避孕7年，2014年来我中心求助怀孕。

男性精液常规和形态分析正常；自然周期监测有利于卵泡生长，需要注射HCG才能排卵；2012年6月，当地医院HSG表明双侧输卵管通畅；宫腔镜表明宫内膜薄；2013年诱导排卵 IUI助孕3周期，均有2次排卵，但未孕。

患者14岁初潮，周期7～10天/29～30天，量少，有血块，轻度痛经，0-0-0-0。既往的历史和个人的历史都没有什么特别之处。同胞兄弟已经生了一对双胞胎姐妹，30岁，已婚未育，月经周期规律，月经量少。

血压121/76mm/Hg，身高158厘米，体重63公斤，BMI：

5.24kg/m2。乳房发育正常，腋毛稀少。

妇科检查：外阴发育正常，阴毛稀疏，阴蒂无肥大，宫颈Ⅱ°糜烂，子宫前位，大小正常，双附件未触及异常。

辅助检查：

(1)B超检查:子宫36×21×31×33mm，内膜4.7.7mm；双侧卵巢大小正常，共9个AFC；

(2)基本内分泌:FSH/LH

7.58/3.38IU/L，E267pg/ml,T0.50nmol/L；

(3)抗苗勒氏管激素（AMH）3.19ng/ml。

初步诊断：1原发性不孕症2不明原因不孕

初步诊治经过：

计划在月经周期第14、20天给达菲林单次注射1.25毫克GNRHA长方案IVF助孕，调整后20天检查FSH、LH<5IU/L，E2<20pg/ml，分别为5.02ng/pml～8.44ng/ml；内膜3~4mm；检查血液hCG排除妊娠。考虑到调节后不明原因高孕酮血症取消本周期，请我院分秘科协助诊治。<5IU/L，E2<20pg/ml，P分别为5.02ng/ml～8.44ng/ml；内膜3~4mm；查血hCG排除妊娠。考虑降调节后不明原因高孕酮血症取消本周期，遂请我院内分秘科意见协助诊治。

进一步检查：

雄激素分类提示低雄激素和正常17羟孕酮水平：游离睾酮0.30pg/ml，硫酸脱氢表雄酮710.03ng//ml，雄二酮0.72ng/ml，雌酮

8.54pg/ml，结合蛋白质的性激素

6.03nmol/L，17-羟孕酮

1.04ng/ml；

(2)甲功三项正常:FT3

5.26pmol/pmol/L，FT4

9.27pmol/L，TSH

1.861mU/L；

(3)皮质醇和ACTH正常，节奏正常：8Am皮质醇：206.30nmol/L，8Am促肾上腺皮质激素（ACTH）：34pg/ml，4PM皮质醇：109.48nmol/L，4PM促肾上腺皮质激素（ACTH）：27pg/ml。

继续帮助生殖中心怀孕

由于内科内分泌意见未发现明显异常，暂时无需特殊治疗，因此在调整后21天开始促进排卵，每天注射丽申宝150IU HMG150IU，共14天达到9个卵泡直径≥18mm时，行hCG1万IU扳机；子宫内膜在促排卵过程中一直菲薄3~5mm，雌激素上升缓慢，与卵泡发育不同步，而孕酮显著上升，HCG注射日E2为296pg/ml，P17.37ng/ml；HCG注射后36小时取卵13个，IVF受精2PN10个，取消ET，冷冻4个D3胚胎和1个D6囊胚(4CB)。

确诊依据

病史补充、生化学和影像学的进一步诊断为：不完全17型α-羟化酶和17、20裂解酶缺乏症。

1.双胞胎姐妹表现相似：

现在离婚，有5年不孕史，月经周期规律，月经量少，月经延长7~10天，多次B超检查卵巢囊肿，直径2~5cm，内膜薄3~4mm，基础激素提示高孕酮和低雌激素；

2.消除柯兴综合征和原发性醛固酮增多症：

皮质醇水平正常，醛固酮水平正常，血清钾、钠离子正常，肾素活性和血管紧张素正常；

3.双侧肾上腺CT 增强提示：

考虑肾上腺增生，左肾上腺结合部及内枝增厚；

4.正常染色体46XXX；5CYP17A1基因测序：

患者为c.775_76delat/c.1298T>C复合杂合子，双胞胎姐姐是C.775_76delat/c.1298T>C复合杂合子，父亲是c.775_776delat杂合突变，c.1298T位点没有异常，母亲是c.1298T>C杂合突变，c.775_76AT位点未见异常。

最终治疗结果

诊断后，地塞米松用于抑制肾上腺来源的孕酮，GnRH-a用于抑制卵巢来源的孕酮，激素替代周期内膜准备减少到正常水平，冷冻胚胎移植后成功怀孕，35 4周自然分娩一活男婴。

总结病例特点：

1.临床特点：

30岁的年轻女性，原发性不孕症；血压正常，阴毛稀疏，月经量少，月经周期长，反复，卵泡囊肿排泄障碍，内膜薄；双胞胎姐姐也有类似的症状。

2.内分泌激素特征：

①孕酮水平高，雌激素低，雄激素血症低；

②血清皮质激素、醛固酮、肾素和血清钾离子水平正常；

③低雌激素促排卵后孕酮较高，与卵泡发育不同步；

④卵子和胚胎在促排卵后发育正常。

3.基因诊断：

双胞胎姐妹都是复合复合型17α-父母分别是杂合型基因携带者，羟化酶和17、20裂解酶基因突变。

4.地塞米松 GnRH-在联合降低肾上腺和卵巢源的孕酮水平后，激素替代准备内膜以获得妊娠和活产。

17α-羟化酶和17、20裂解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。由于不孕症可在生殖医学门诊进行诊断和成功的妊娠援助，本病例有助于我们更深入地了解这种内分泌疾病的原理和诊断和治疗技术。

医学博士、博士生导师、教授、主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心主任

医学博士，副主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院生殖中心

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