备孕吃叶酸能助孕吗

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合理规划孕前和孕期，减少出生缺陷

9月12日是中国预防出生缺陷的日子。今年2月1日，江苏省政府发布了《江苏省出生缺陷防治办法》，明确了建立政府领导、部门合作、社会参与的工作机制，建立了覆盖城乡居民的出生缺陷防治体系，包括婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童的预防、筛查、诊断、治疗和康复。9月11日，江苏省妇幼保健院、南京鼓楼医院、南京市妇幼保健院相关专家在线直播，宣传出生缺陷防治相关政策和知识。

医院产前诊断中心主任医师卢守莲表示，出生缺陷是指婴儿出生前身体结构、器官功能或代谢异常，出生缺陷的相关因素包括遗传因素和环境因素。出生缺陷的发生也是随机的，孕妇可以通过孕前和孕期的合理规划，大大减少出生缺陷的发生。扬子晚报/紫牛新闻记者杨燕

有缺陷的儿童在怀孕前应尽可能明确病因，并在怀孕后进行产前诊断

临床病例：一对夫妇身体健康，四年前足月分娩，出生后一岁诊断先天性耳聋，计划再次怀孕，孕前咨询。在医生的建议下，检查儿童和夫妻耳聋基因，发现儿童GJB2基因纯合突变，夫妻为杂合携带者，再发风险为25%。试管婴儿辅助妊娠技术再次选择妊娠，胚胎种植前基因诊断，10个胚胎3例基因异常，2例染色体异常嵌合体，移植正常胚胎，足月分娩健康男婴。

临床病例：28岁孕妇，怀孕16周，本人无生育史。情人重组家庭，有智力低下男孩生育史，咨询胎儿妊娠风险及干预方案。医生建议先检查智障男孩的病因，染色体和基因芯片检查都表明儿童是染色体不平衡易位。第二次就诊时，建议孩子的父母检查染色体。由于社会因素，只有父亲（孕妇）进行染色体检测，提示染色体平衡易位携带者。智障儿童的发病机制明确，妊娠胎儿异常的风险为8/9。因此，建议孕妇在诊断胎儿异常后进行羊水细胞染色体检查和引产。考虑到情人染色体异常，如果自然妊娠异常胎儿再次发生的风险较高，建议下次妊娠选择妊娠辅助技术选择胚胎，三年后在省妇幼辅助妊娠后生育健康女婴。

解释：对于有缺陷的家庭，在怀孕前明确缺陷的原因非常重要，明确的原因有助于评估再生风险，制定合理的干预计划，如由于叶酸不足导致无脑妊娠史妇女，在怀孕前3月需要补充大剂量叶酸，每天4毫克，这不同于传统的补充计划。假如缺陷儿是由遗传因素引起的，而且这种遗传缺陷与父母有关，那么再次怀孕时可以考虑行胚胎选择助孕技术。

对于普通家庭来说，孕前口服叶酸也能有效防止脑、脊柱裂等严重缺陷的发生。标准化的叶酸补充方案是在怀孕前三个月每天口服400ug叶酸，并在怀孕早期三月停止服药。如果你在怀孕前不服用叶酸，你需要在怀孕后尽快口服。除了口服维生素外，准备怀孕的育龄妇女还需要保持健康，保持良好的生活习惯，戒烟戒酒，尽量避免用药和接触放射性等有害物质，为胚胎分化创造良好的环境。

对于一些有遗传病儿童分娩史的特殊群体，如老年孕妇，夫妻一方明确是染色体异常携带者的孕妇，怀孕后需要直接进行产前诊断，不适合产前筛查。

及时控制风险，规范产前检查不漏

临床病例:25岁健康孕妇，第一次怀孕，无不良接触史，中孕期产前筛查唐氏儿童风险:1/220，风险高。医生建议产前诊断，羊水细胞染色体检查诊断胎儿为唐氏综合征，简单三体。考虑到唐氏儿童的不良预后，孕妇选择终止妊娠。简单的21三体与父母染色体核异常无关，再次怀孕的风险为1%，需要产前诊断。

解读:根据筛查时间，血清学筛查分为早孕筛查和中孕筛查。早孕在怀孕11-13周 6.结合NT值和孕妇外周血液中的一些生化指标，计算胎儿唐氏综合征的风险。高危人群进行产前诊断，对唐氏儿童检测的把握为85%；中孕筛查为15-20 分析胎儿唐氏综合征6周抽血的风险，对唐氏儿检测的把握是60-70%；无创胎儿游离DNA筛查（NIPT）则是在孕12-22 经过6周的精确筛查，唐氏儿的检测能力达到95%以上。由于唐氏儿的发生非常随机，建议所有孕妇至少选择一种筛查方案。由于唐氏儿童的发生非常随机，建议所有孕妇至少选择一种筛查方案。任何筛查方案检测到的阳性病例都需要产前诊断。常用的产前诊断方法是通过羊膜腔穿刺术对胎儿脱落细胞进行遗传分析。

虽然产前检查不能发现所有缺陷儿童，如先天性甲状腺功能减退是出生后内分泌异常，但妊娠标准产前检查对出生缺陷的预防和控制仍具有非常重要的价值，如系统标准超声检查可以检查胎儿结构畸形等。

孕妇还需要注意的是，怀孕期间有两次非常重要的超声检查，第一次是在怀孕11-13周 6.妊娠早期的超声筛查可以消除妊娠早期的一些严重缺陷，如单腔心脏、无脑等，然后测量NT，观察鼻骨；第二次是妊娠20-24周的胎儿系统超声检查，通常称为大排畸形。由于外部条件的限制，孕期超声检查对缺陷儿的诊断能力约为50-70%，但“大排畸”的作用毋庸置疑。

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