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复旦大学附属妇产科医院成功诞生了首例国际性腺基因嵌合PGT助孕婴儿
3月26日，复旦大学附属妇产科医院黄浦医院诞生了世界上第一个性腺基因嵌合行PGT妊娠婴儿，同卵双胞胎，哥哥2900g，哥哥2720g，新生儿得9分(正常)。这也是世界上第一个因为男性性腺基因嵌合行PGT妊娠而获得健康子代的案例。
中国科学院院士黄荷凤指出，有新突变儿童的夫妇在再生前需要进行遗传咨询，以避免或降低复发风险。特别是对于再次出现的“新突变”出生缺陷，有必要考虑生殖腺镶嵌的可能性。
四次不良妊娠史，多年难求子路
在这次成功之前，小佳有四次难以忍受的记忆：两次胎儿停止，一次怀孕7月发现婴儿多次畸形引产，第四次，38岁以上的小佳转向辅助生殖，希望通过三代试管技术“定制”一个健康的婴儿，但这次也以失败告终。由于前一个引产婴儿没有进行彻底的基因检查，只有胚胎染色体筛选后移植，虽然胎儿羊水检查表明核型正常，但产前检查发现胎儿是多发性骨骼发育异常。幸运的是，医生对小佳的胎儿进行了基因检测，显示胎儿位于1号染色体上。SF3B4的致病性变异可导致Nager综合征，表现为肢端骨发育不全，特征为颅面、严重小颌畸形、颧骨发育不全和四肢畸形。
经过一年多的疗伤，小佳夫妇再次踏上了求子之路。看完基因检测报告后，医生告诉这对夫妇，胎儿突变是一种新的突变，不太可能像这个胎儿一样再次生育婴儿。你可以考虑自然怀孕，因为这对夫妇的血样中没有发现致病性变异。然而，经过四次沉重打击，小佳仍然非常担心。经过多次询问，她来到复旦大学附属妇产科医院黄鹤峰院士和徐晨明主任的生殖遗传联合门诊进行咨询。
突破传统，在“正确”的细胞中找到罪魁祸首
在仔细检查了小佳的病史后，黄鹤峰院士质疑了自然怀孕的预后。虽然传统观点认为，受新突变影响的夫妇再次怀孕的复发风险较低，仅为1-2%，但小佳有两次相同形状的畸形儿童生育史。他们不能仅仅依靠传统观点来判断。为了决定小佳的生殖策略，有必要进一步探索夫妻的生殖腺嵌合现象。
嵌合现象是指由单个受精卵发育而成的同一个细胞具有不同遗传成分的现象。嵌合现象可以发生在染色体层面或基因层面。此外，它的分布有多种模式，包括全身分布，仅限于某个组织的分布。如果嵌合发生在性腺内，即使父母的血液样本中没有基因突变，如果生殖腺完全嵌合，也可以生第二个孩子，其生育风险可高达50%。也就是说，如果变异存在于父亲的精子或母亲的卵子中，血液检测后根本找不到，只有在生殖细胞中才能找到“真正的凶手”。
然而，“追凶”的过程并不容易，实验室需要建立一种高灵敏度的基因检测技术，可以捕捉到极低比例的嵌合。
为了解决这一问题，黄鹤峰院士团队开发了靶序列捕获超高深度测序技术系统，可以将检测灵敏度放大至少1000倍于传统一代测序技术，而不会错过基因异常的线索。经过严格的技术测试，团队对夫妻外周血、口腔粘膜细胞和男性精子进行了突变检测。果然，研究团队在男性精子中发现了与先证人一致的致病性变异，比例约为2.6%。
在收到测试报告后，黄给了这对夫妇两个详细的遗传咨询，告知嵌合的准确比例和可能的风险，可以考虑自然怀孕 护送产前诊断，也可以考虑三代试管技术，主动去除异常基因胚胎，帮助怀孕。这对经历过四次不良妊娠和分娩史的夫妇强烈要求三代试管技术帮助怀孕。
“哥俩好” 实现多年的夙愿
找到原因的夫妇在第三代体外受精技术的帮助下受到了命运的青睐。治疗过程一帆风顺。黄鹤峰院士团队为这对夫妇制定了详细的治疗计划和胚胎检测策略。小佳和他的妻子成功地获得了三个双囊胚。经遗传学检测，有两个不携带杂合突变，生殖科金丽主任医师选择其中一个囊胚移植，一次成功！喜上加喜的是，超声发现其实是双胞胎，确认囊胚卵裂为同卵双胞胎。
在复旦大学附属妇产科医院产科沈杰团队的护送下，小佳的孕期检查和产前诊断也非常顺利。
今天，在复旦大学附属妇产科医院多学科团队（生殖、遗传、产前诊断、产科）的合作下，产科副主任医师张英成功剖宫产，两个同卵健康男宝出生。
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