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四川省首例第三代试管婴儿诞生

2020年1月10日下午14:19分，随着婴儿大声哭泣，四川省第一个“第三代试管婴儿”婴儿在四川大学华西第二医院成功诞生，这是四川省第一次使用“胚胎植入前遗传检测”（PGT）胚胎遗传学技术诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩，他的诞生标志着四川省辅助生殖技术的新进步，防止出生缺陷干预进入新的里程碑。

黄女士(化名)结婚3年，婚后自然流产2次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常，也是不孕和反复自然流产的重要原因。经过两次自然流产的打击，黄女士和妻子决定不再考虑生孩子。直到2018年10月，经过四川大学华西第二医院遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家的咨询，这对夫妇渴望有一个健康的孩子。在黄伟主任领导的罗珊和范伟副教授的共同努力下，以生殖医学团队为核心，以及产前诊断中心主任刘珊玲领导的陈新莲先生团队，患者成功获得5个囊胚进行PGT检测。结果表明，两个胚胎没有发现染色体非整倍体和染色体复制异常。黄女士和他的妻子在得知有正常胚胎后毫不犹豫地要求移植正常胚胎，2019年5月，胚胎成功移植到黄女士的子宫，并成功怀孕。随后的羊膜穿刺术和胎儿染色体高通量测序分析也证实了胎儿染色体没有异常。今天剖宫产顺利，母婴一切正常。

胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精胚胎移植到子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传分析和检测，排除携带遗传异常胚胎后移植到子宫。该技术能有效预防遗传疾病儿童的出生。PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等学科，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位、地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传疾病，携带遗传性乳腺癌BRCA1等易感性严重疾病、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，帮助有遗传异常风险的家庭实现生育健康孩子的愿望。对于老年、复发性流产和反复植入失败的患者，也可以通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结果。

PGT技术是辅助生殖领域发展最快、技术要求最高的辅助妊娠技术之一。经过前期技术探索和充分准备，川大华西二院生殖医学科于2018年9月获得胚胎植入前遗传检测技术试运行资格，并于2019年9月20日获得正式运行资格，成为四川省第一个获得PGT技术正式运行资格的单位。截至目前，已接受PGT治疗的140多名患者中，囊胚移植患者妊娠率达到70%，今年将有30多名“三代”婴儿出生。

四川省第一个“第三代体外受精”婴儿的出生宣布了PGT技术在四川省的成功应用，填补了PGT技术的空白，通过PGT技术加强出生缺陷防治，保护遗传疾病风险家庭免受不愿终止妊娠的伤害奠定了坚实的基础。

封面新闻记者程渝

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