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王劲松当选为中国中医药学会全科医学分会第二委员会常务委员
近日，由中华人民共和国中医药协会主办、中华人民共和国中医药协会全科医学分会、山东中医药大学主办的“中华人民共和国中医药协会全科医学分会2022年学术年会暨换届选举会”在山东省济南市举行。
会议期间，中国中医药协会全科医学分会选举工作会议召开。会议选举了中国中医药协会全科医学分会第二届委员会；主席1人，副主席7人，秘书长1人，副秘书长3人，执行委员72人，委员215人，青年委员90人。
王劲松主任的工作
徐州市第一医院男科专家王劲松主任当选为中国中医药协会全科医学分会第二委员会常务委员。王劲松现在中国矿业大学附属医院高级专家诊疗中心、江苏省徐州市第一人民医院中医科男科、徐州市不孕不育研究所工作。有《王劲松中医精室论》、《男科专家临床随笔》等。(孙慧丽)
妻子多年不孕 原来丈夫的染色体有问题
徐州妇幼保健院生殖医学中心负责人提醒：夫妻不孕，最好到专业生殖医学中心寻求帮助！
赵女士和她的丈夫张先生结婚四年后没有怀孕。徐州妇幼保健医院生殖医学中心发现，张先生患有严重的弱精子症，染色体易位。在第三代体外受精技术的帮助下，赵成功怀孕。今年6月，赵成功地生下了一个健康的男婴。
丈夫染色体罗氏易导致妻子多年不孕
不孕症的医学定义是一年多没有采取任何避孕措施，性生活正常，没有成功怀孕。然而，赵女士和丈夫张先生在婚后四年没有怀孕后去徐州妇幼保健医院生殖医学中心寻求帮助，这给中心主任黄晓杰留下了深刻的印象。
黄晓杰主任了解到，赵女士和丈夫张先生曾到当地医院进行检查。”该男子在男科检查中发现了少精子症，并一直在服药。”黄晓杰主任说，张先生患有严重的少精子症，是由染色体异常引起的，但去男科，长期服药，不能改变不孕症的情况。黄主任建议，当这对夫妇多年不孕时，最好去专业的生殖医学中心寻求帮助。
根据染色体核型分析，张先生只有一种正常的21号染色体和一种正常的14号染色体，另一种衍生染色体由21号染色体长臂和14号染色体长臂组成，表明罗氏易位发生在14号染色体和21号染色体中。
黄晓洁主任解释说，罗氏易位在人群中的发病率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%-3%。罗氏易位携带者的表型一般没有异常，只有在配子形成时才会出现异常，罗氏易位男性携带者可能会出现少精子症，导致不孕。罗氏易位携带者正常的核配偶婚姻可能导致不孕、胚胎停止发育、反复自然流产或染色体异常儿童（如唐氏综合征）。
第三代试管婴儿技术帮助不孕夫妇生孩子
黄晓杰主任告诉张先生和他的妻子，罗氏易位后代可能有三种胚胎类型：一种是完全正常的胚胎、正常的妊娠和非遗传易位染色体。理论概率为1/6；二是罗氏易位携带胚胎，正常妊娠，后代为罗氏易位携带者，与亲本携带者核型一致，理论概率为1/6；第三，染色体不平衡胚胎会导致妊娠困难、妊娠期间反复流产或染色体异常儿童出生。最常见的染色体异常是21三体综合征，理论概率为4/6。
黄晓杰主任说，由于罗氏易位是一种染色体疾病，传统的第二代试管婴儿技术无法很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术可以在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体疾病/单基因疾病的传播，降低流产风险。张先生和他的妻子决定接受第三代体外受精技术治疗，生下一个健康的婴儿，以避免让下一代再次经历生殖痛苦。
随后，徐州妇幼保健院生殖医学中心为张先生和他的妻子开展了一系列治疗程序，如促排卵、体外受精和囊胚培养，并获得了10个活检囊胚。
张先生和他的妻子说，他们希望得到一个不携带易位染色体的胚胎，完全阻止罗氏易位染色体在家庭中的传播。黄晓杰主任介绍，对本案胚胎进行遗传学检测，首先进行4mb以上非整倍体筛查，共活检10个胚胎，其中7个通过第一阶段非整倍体筛查，即整倍体胚胎。第二阶段是构建单体型，消除片段交换和重组带来的检测风险，区分携带罗氏易位染色体胚胎。
黄晓杰主任带领团队克服困难，将单细胞扩增技术与易位携带检测技术相结合，完成了江苏省首例单精子全基因组扩增联合等位基因映射（MaReCs）罗氏易位携带胚胎的胚胎遗传学检测技术区分。
2019年10月，市妇幼保健院生殖医学中心选择不携带罗氏易位的胚胎进行移植，赵女士成功怀孕。2020年6月，赵女士成功分娩了一名健康男孩。
三代试管婴儿技术可以从源头上阻断染色体疾病，并将其传递给后代
市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓杰提醒，染色体疾病包括染色体数量异常和染色体结构异常。染色体结构异常包括染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、微缺/微重复致病性等。临床上常见的染色体数量异常有45，XO(特纳综合征)(特纳综合征)、47，XXY(克氏综合征)等。
单基因遗传疾病包括常染色体隐性遗传，如婴儿多囊肾、先天性耳聋等；常染色体显性遗传，如成人多囊肾、马尔芬综合征、软骨发育不全等；X连锁显性遗传，如抗维生素D佝偻病；X连锁隐性遗传，如眼、脑、肾综合征、血友病、假肥大性肌营养不良等。
第三代试管婴儿技术可以在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体疾病/单基因疾病的传播，降低流产风险。黄晓杰主任建议，有遗传病/染色体病家族史的女性应进行详细的遗传学检查，接受专业的遗传咨询，选择第三代试管婴儿技术，筛选胚胎进行移植。如果亲代染色体正常，但女性年龄较大，反复自然流产（2次以上）、重复种植失败或男性严重畸精子症也需要接受第三代试管婴儿技术治疗。
徐媒记者李梦琪通讯员张彤
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