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染色体病夫妇也可以有一个健康的婴儿！河北第一个第三代体外受精满月

河北日报讯(记者吴培源记者贾博钦、包涵)4月21日，经石家庄市妇产医院复查，河北省第一例染色体病第三代试管婴儿满月，婴儿指标正常。这是河北省第一次使用“胚胎植入前遗传诊断”（PGD）该技术为染色体病患者诊断了正常的染色体胚胎，并在移植后成功怀孕并顺利分娩。

据了解，由于王女士丈夫染色体平衡易位异常，9%的王女士怀孕可能会流产或胎儿畸形。这意味着王女士很难通过自然怀孕怀上健康正常的婴儿。

2019年4月，王女士和妻子来到石家庄妇产医院生殖中心。经过联合讨论，PGD小组联合解决了关键问题，医院决定使用第三代体外受精技术来帮助王女士和妻子怀孕。

专家们制定了长期计划。经过11天的超促排卵治疗，获得了6个卵子。经过实验室的精心操作，成功培育成4个囊胚。囊胚细胞活检后，通过MALBAC技术筛选获得2个可用胚胎。2019年7月，其中一个解冻移植。移植20天后，彩色多普勒超声显示为“临床妊娠单活胎”。

2019年11月，王女士在医院产前诊断中心进行羊膜穿刺术检查，胎儿染色体核形状正常，后续胎儿染色体高通量测序分析证实胎儿染色体无异常。2020年3月24日，王女士通过剖宫产顺利分娩一名重3500克的男婴。这标志着河北省辅助生殖技术迈上了新台阶，极大地促进了河北省生殖健康和优生优育的发展。

胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）俗称第三代试管婴儿，是从试管婴儿胚胎中提取少量细胞进行遗传分析，将检测结果正常的胚胎移植到母亲的子宫中，从而阻断特定遗传疾病向下一代的传播。

第三代体外受精主要适用于单基因疾病、性连锁遗传疾病、染色体数量或结构异常引起的反复胎儿停产或流产。常见的单基因遗传疾病包括遗传性耳聋、成人多囊肾、脊髓肌萎缩、血友病、白化病、进行性肌营养不良等。根据遗传类型，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。常见的染色体异常是平衡易位(包括相互易位和罗氏易位)，其他染色体异常包括倒位、三体等。

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