石家庄第三代试管婴儿助孕

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电话微信： 13027338878 ，欢迎咨询石家庄第三代试管婴儿助孕，适用于高龄女性、男性因素导致不育、反复自然流产的女性、未明原因不孕不育夫妇、一方或双方有家族性遗传病史夫妇、一方或双方携带染色体异常的夫妇、对性别选择有需求的夫妇、需要精卵胚胎冷冻保护的夫妇。

石家庄市妇产医院首例单基因病三代试管婴儿顺利分娩

还记得石家庄市妇产医院第一次用第三代试管婴儿技术完成单基因病妊娠吗？最近医院第一科传来好消息，这三代试管婴儿顺利出生！

据报道，这位幸运的母亲李女士今年30岁。她的爱人王先生偶然发现自己是一名家族性肥厚型心肌病患者。该病属于常染色体显性遗传病，生育胎儿概率为50%。2019年，正在准备怀孕的李女士和妻子来到石家庄妇产医院生殖医学中心，希望通过第三代试管婴儿技术（PGD），有一个健康的婴儿。

经过详细的遗传咨询和患者知情同意，石家庄妇产医院生殖医学中心进入了第三代试管婴儿PGD周期。从PGD实施前的预实验，到7个囊胚的成功培养，再到植入前的逐一筛选...最终检测到一个不携带致病基因的正常胚胎！2020年元旦，石家庄市妇产医院生殖医学中心为李女士进行了胚胎移植。移植30天后，李女士终于等待了成功怀孕的好消息，成为了这个“幸孕者”！

科普时间

1.什么是家族性肥厚型心肌病？

肥厚性心肌病（HCM）它是一种以心肌不对称性肥厚、心室腔正常缩小、左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病理特征的心肌病。该病不仅会导致呼吸困难，还会导致心前疼痛、疲劳、头晕或晕厥，导致心悸、猝死和心力衰竭。

临床研究发现，超过50%的肥厚性心肌病是家族聚集性的，因此被称为家族肥厚性心肌病。分子遗传学研究证实，它是常染色体显性遗传的不同程度的显性率，主要是由编码肌小节收缩蛋白的基因突变引起的。至少有9个基因和140多个突变与肥厚性心肌病的发病率有关。

2.家族肥厚型心肌病与遗传的关系

据悉，世界上每500人中就有一人患有家族性肥厚型心肌病（HCM）。大多数疾病是通过常染色体显性遗传遗传的，这意味着只要有一个副本问题，两个副本的基因就会致病。在极其罕见的情况下，患者携带两个致病基因副本，其临床症状将非常严重。在大多数情况下，病人的父亲或母亲也是病人。

肥厚型心肌病已报道900多种相关突变，主要包括β13个心脏肌节蛋白基因及相关线粒体基因，如肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等，临床表现多样。即使在同一个家庭，家族性肥厚型心肌病的症状也不同。

3.第三代试管婴儿技术（PGD）

在胚胎植入子宫之前，PGD技术可以通过选择几个细胞来检测胚胎是否携带遗传病基因或异常染色体胚胎。通过筛选出有问题的胚胎，可以选择正常的胚胎植入子宫，从而获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，从而避免遗传缺陷儿童的出生。

(燕都融媒体记者檀亚楠)

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