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第三代试管婴儿技术有助于帮助 携带“地贫”基因的夫妇孕育健康婴儿

赵鸿飞，读创/深圳商报记者

2022年5月8日，在第29个“世界贫困日”，北京大学深圳医院与深圳生殖医学专业联盟的所有联盟医院联合开展了公益科普活动，预防和控制当地中海贫血。

据了解，2018年11月，北京大学深圳医院生殖医学中心获得胚胎植入前遗传诊断（PGT，自进入“第三代试管婴儿”以来，作为深圳第一家具有PGT资质的医院，已经帮助80多对携带贫困基因的夫妇成功生下了健康的婴儿。并完成了多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传疾病的阻断。

地中海贫血是一种珠蛋白合成障碍性贫血。该病主要发生在地中海沿岸国家，并被命名为“地中海贫血”。地中海贫血是世界上分布最广泛、积累最多的单基因遗传疾病。

为了遗传地中海贫血，地中海贫血会α和β地中海贫血更为常见，分为轻、中、重度贫血。目前，地中海贫血还没有药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地中海贫血基因携带者不需要特殊治疗，中重型地中海贫血患者需要定期输血和排铁来维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份发病率较高，人群基因携带率在广西、海南、云南20%以上。根据广东省地贫防控项目基线调查，广东省户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六人中有一人是地贫儿童，大多数重度地贫患者在未成年人之前死亡。因此，婚前、孕前、产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿童的出生，是预防和控制地贫最有效的措施。

北京大学深圳医院生殖医学中心主任钱卫平介绍说，地贫是可以预防和控制的。一级预防是通过婚前孕前优生检查，尽快发现夫妻双方的地贫基因携带情况，制定有针对性的孕育计划，防止地贫的发生。对于自然怀孕的夫妇，要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询。通过对胎儿染色体的核分析，可以明确胎儿贫血的基因类型，避免重度贫血的出生。三级预防是对新生儿疾病进行筛查，促进贫困儿童早期诊断和早期治疗。

钱卫平介绍，高风险夫妇可以选择自然怀孕。怀孕后，他们必须做好胎儿产前诊断，以确定胎儿是否为重度贫困儿童，或胚胎植入前遗传诊断（即第三代体外受精手术）。钱卫平主任介绍：“对于有中重型地贫患儿生育史的夫妇，同类地贫携带者的夫妇，αβ复合地贫携带者的夫妇，以及αβ通过第三代试管婴儿技术，复合型和一型地贫携带者的夫妇可以阻断并生下健康的婴儿。”

读创新闻

他们如愿生出健康的婴儿

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)结婚后，在北京大学深圳医院生下了一个健康的女婴，一家人幸福。原来，2020年，当他们准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现彼此都是α缺乏复杂的地贫基因（–SEA/aa）生育中重度地贫儿的“地贫患者”概率较高。如何生下健康的婴儿，阻断地贫基因遗传？他们向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，自然怀孕，不加干预，其后代的1/4概率为严重地中海贫血患者，1/2概率为α四分之一的地中海贫血携带者不携带地中海贫血突变基因。如果你自然怀孕，生一个健康婴儿的概率是三分之四。北京大学深圳医院生殖医学中心主任钱卫平说。

钱卫平主任说：“像陈芳夫妇一样做婚前产检筛查的病人更幸运，36岁的李阳（化名）并不那么幸运。她和丈夫都是β由于没有提前发现问题，地中海贫血携带者没有制定全面的生育计划。2016年，在第二个孩子的自然怀孕中，羊水穿刺术显示，李阳怀上了严重的贫困儿童，经历了痛苦的决定，最终不得不引产。这对李阳的身心都有一定的影响。

北京大学深圳医院生殖医学中心主任钱卫平通过胚胎种植前遗传诊断技术，面对上述两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康婴儿的概率很小。（PGT，通常被称为“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。第三代试管婴儿技术是通过基因检测筛选出健康胚胎进行移植，如地贫、脊髓肌萎缩、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等。

经过精心诊断和治疗，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳于2021年10月在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，生下健康女婴。同月，36岁的李阳也在北京大学深圳医院生殖医学中心通过第三代体外受精妊娠援助技术选择了正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近日，李阳通过妊娠中期羊水检测显示，胎儿染色体核型无异常，无携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

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