爱乐维吃了能助孕吗

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诊室故事 | 六年内三次怀孕但反复流产，后悔没有早点做这个检查！

“鲍主任，我六年流产三次，各大医院都找不到原因。你是我最后的希望！”一见面，妮妮(化名)就赶紧告诉我她的烦恼。

妮妮26岁，是门诊罕见的年轻面孔。她很早就和丈夫结婚了，准备开始人生的新阶段。她没想到自己会连续六年没能找到孩子，也没能如愿成为母亲。

我迅速浏览了她的病历，立即发现了一个不寻常的地方：三次流产，前两次没有做胚胎染色体检查，第三次发现胚胎染色体致病性微缺乏伴随微重复，那么，这对夫妇自己的染色体会有异常吗？是的，为什么过去没有发现呢？

此外，患者肥胖，不排除胰岛素抵抗和糖耐量异常导致复发性流产的原因。这也和这些有关吗？

6年内流产3次

疑云见胚胎染色体

妮妮有很多疾病因素需要调查，但我心里大致有一个方向。首先，我将她的基本情况梳理如下：

基本情况

26岁，身高157厘米，体重75公斤，BMI：30.42。

主诉 现病史

患者婚后性生活正常，有3次自然流产史。目前，他们计划继续自然怀孕，但外院检查没有发现明确的原因，因为他们害怕再次流产，并要求明确的原因。三次妊娠的相关情况如下：第一次妊娠?2014年自然妊娠，妊娠48天胚芽无胎心?药物流产，胚胎染色体检查?孕期保胎用药:孕酮和hCG注射第二次怀孕?2017年自然妊娠，胎心消失55天?人工流产，未进行胚胎染色体检查?孕期保胎用药:孕酮和hCG注射第三次怀孕?自然妊娠，2019年9月，胎心在怀孕76天内消失?药物流产、绒毛芯片检查结果表明，7号染色体长臂(q31.33q36.3)约33.6mb缺失，15号染色体长臂(q21.3q26.3)约47mb重复。?孕期保胎用药:孕酮、肝素及保胎丸

三次怀孕期间无有毒有害物质和辐射接触史。过去的历史?两年多前，外院诊断为甲状腺功能减退，在优甲乐治疗中，自诉近期甲状腺功能正常；

?否认其他慢性病和传染病史，否认手术史、过敏史、遗传病家族史等。月经史

14岁初潮，8/28-30天，无痛经史，2012年以后自觉月经量较前减少50%。家族史

非近期结婚，流产3次，未生育。妇科检查

没什么特别的。妮妮第三次流产胚胎染色体检查显示异常，BMI提示肥胖，需要进一步调查病因，完善辅助检查。

辅助检查结果

遗传因素

女方46，XX；男方46,XY

解剖因素

妇科超声未见异常

免疫因素

淋巴细胞亚群正常

自身抗体正常

lgG/A/M均正常

血凝因素

同型半胱氨酸

6.6umol/l

0.40mg/D二聚体l

60.75%的血小板聚集

内分泌因素

促甲状腺素

3.849mIU/L

抗甲状腺过氧化酶抗体

9.3IU/ml

胰岛素释放

10.11-43.99-95.6-52.41-62.52UIUIU/mL;

口服葡萄糖耐量试验（OGTT）

4.8-9.6-10.8-8.7-7.7mmol/l

25羟基维生素D

1.1nmol/l↓

维生素B12159pg/ml↓

叶酸10.79ng//ml

甘油三脂

1.84mmol/l↑

总胆固醇

5.27mmmol/l

外院诊断：

?复发性流产(3次)

?胰岛素抵抗

?糖耐量异常

?维生素缺乏

虽然她在外院做了很多检查和相关诊断，但我心里还是有疑问:根据妮妮第三次胚胎染色体检查结果:7号染色体长臂(q31.33q36.3)约3.6mb缺失，15号染色体长臂(q21.3q26.3)约47mb重复——非常符合染色体平衡易位的遗传特征。但既往夫妻双方染色体核结果正常。会受到其他因素的影响吗？会受到其他因素的影响吗？尼尼免疫、凝血和解剖因素的调查结果没有异常。胰岛素释放试验和OGTT的结果表明胰岛素抵抗和糖耐量异常。不对。从医多年的经验直觉告诉我，不仅仅是肥胖的问题，夫妻染色体需要深入研究，不能轻易放过。

综合考虑后，我建议妮妮：

“妮妮，你第三次流产胚胎染色体检查的结果表明，你们夫妇中的一方或双方可能都有染色体问题，但到目前为止，你们俩做的染色体检查并不能完全排除这种可能性。为了谨慎起见，我建议你做一个更准确的高分辨率染色体核型分析。“我顿了顿，观察到妮妮心情很好，继续说：“如果结果被确认是染色体问题，你可能需要考虑做第三代试管来怀孕。染色体异常的问题不能用药物治疗。”

“好吧，鲍主任，我听你的，查一下！”经过反复考虑，妮妮同意进一步检查染色体。她也想打开它。如果是这样，早期检查至少可以少走弯路。

考虑到妮妮这次还发现胰岛素抵抗、糖耐量异常等问题，我同时建议她调整饮食结构，增加肌肉，减少脂肪，控制体重，多晒太阳，改善有针对性的药物治疗。

针对性用药:

①二甲双胍可改善胰岛素抵抗和血糖。

②改善维生素缺乏：钙片，爱乐维。

除了代谢问题外，还有染色体异常

妮妮完善检查的结果很快就出来了，结果不出所料:

?女性染色体结果(高分辨率核型分析)：46，XX，t(7;15)(q32;q22.1)?男性染色体结果(高分辨率核型分析)：46，XY

妮妮确实有染色体平衡易位的问题！分别是7号和15号染色体平衡易位，46号，XX,t(7;15)(q32;q22.1)。

染色体平衡易位是什么？平衡易位是人群中最常见的染色体结构异常，发生率约为1/500-1/200。在形成配子的过程中，同源染色体片段相互匹配，在第一次减数分裂期形成相互易位的四射体。理论上，18种配子可以形成。如果与正常配子结合，88.9%（16/18）的胚胎会因部分重复或缺失而早期流产；5.6%（1/18）为正常胚胎，5.6%（1/18）为平衡易位携带者，这部分胎儿出生后未来也可能出现生育困难。

虽然早期注射，妮妮得知结果有点沮丧，我试图安慰她，建议她，下一步可以做遗传咨询选择怀孕准备，同时，继续治疗糖耐量异常和胰岛素阻力，因为如果妮妮选择试管怀孕，这两个问题也会影响移植成功率和妊娠结果。最后，经过遗传咨询，妮妮选择了三代试管辅助生殖医学科。希望她能得到所愿，尽快抱宝宝。同时，我也在想，如果妮妮早点做胚胎染色体检查，她应该能够少走弯路。一般来说，胎儿停止后检查胚胎染色体有助于澄清胎儿停止的原因是胚胎染色体问题还是母亲问题，这对指导流产夫妇再次怀孕具有重要意义，避免胎儿保护治疗的盲目性。

主任医师鲍时华

Dr.BaoShihua

门诊时间

东院特殊门诊:周三全天

西院特殊门诊:周二全天

西医院国际医疗门诊：周五全天

门诊地址

东院地址：浦东新区高新西路2699号

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