河北不孕不育医院排名和北京相比哪家好,河北生殖妇产医院成为中国罕见病联盟诊疗成员单位

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河北生殖妇产医院成为中国罕见病联盟的诊疗成员单位

河北生殖妇产医院已成为中国罕见病联盟的诊断和治疗单位，可为罕见病患者提供免费的基因检测

2022年11月，经河北省卫生委员会批准，河北省生殖妇产医院成为中国罕见病联盟诊疗合作网络成员单位之一，为合格疑似患者及其家属提供免费全外显子组检测或全基因组基因检测，依托国内顶级专家资源，为患者提供合理的临床诊断、遗传咨询和生育建议，集中优势资源解决问题。

据了解，世界上有7000多种罕见病，发病复杂。80%以上的罕见病是由遗传物质的变化引起的。由于基因检测成本高，大多数罕见病患者无法进行此类检测，难以获得准确的诊断，导致专业咨询和干预后代有针对性的治疗和生育能力。

为进一步提高我国罕见病临床诊疗水平，减轻家庭经济负担，在国家卫生委员会的指导下，在财政部中央专项彩票公益基金的支持下，由北京协和医院牵头，涉及32个省级行政区划，辐射323家国家罕见病诊疗合作网络医院参与，中国罕见病联盟协助着陆，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”为国内罕见病患群体开展。（UPWARDS）。

河北生殖妇产医院被批准为中国罕见病联盟诊疗合作网络成员单位，将积极配合国家罕见病诊疗合作网络工作，通过罕见病患者及其家庭成员基因检测，帮助患者明确致病基因和临床诊断，提供遗传咨询和生育建议，促进国内出生人口质量的整体提高。

据河北省生殖妇产医院遗传医学科（产前诊断）王翠霞博士介绍，该项目针对临床表现和遗传特征、智力异常、发育落后、癫痫发作等症状，仍需进行基因检测指导临床治疗。有相关医疗需求的患者可到河北省生殖妇产医院三楼产前诊断门诊进行咨询和综合评价。医生确定符合要求后，可申请免费基因检测，并按需提供疑难罕见病多学科“一站式”服务。（王卫新）

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